Σκοπός: H Κυστική Ίνωση αποτελεί την πιο κοινή γενετική διαταραχή στην Καυκάσια φυλή που κληρονομείται με υπολειπόμενο χαρακτήρα και μπορεί να οδηγήσει τελικά στο θάνατο. Προσβάλλει κυρίως τους πνεύμονες. Ο σκοπός της εργασίας αυτής ήταν να μελετηθεί η προσβολή του οφθαλμού σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση στον ελληνικό πληθυσμό.Μέθοδος: Πενήντα ενήλικοι ασθενείς με Κυστική Ίνωση και 60 υγιείς εθελοντές αντίστοιχης ηλικίας και φύλου, συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη και υποβλήθηκαν σε πλήρη οφθαλμολογικό έλεγχο που περιελάμβανε την αξιολόγηση του χρόνου διάσπασης της δακρυϊκής στιβάδας, τη μέτρηση του πάχους της ωχράς κηλίδας και της στιβάδας των νευρικών ινών του αμφιβληστροειδούς (Macular Thickness and Retinal Nerve Fibre Layer-RNFL-thickness) με τη χρήση Spectral Domain-OCT.Αποτελέσματα: Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση παρουσίασαν στατιστικά μικρότερο πάχος των νευρικών ινών του αμφιβληστροειδούς γύρω από την περιθηλαία περιοχή (median 82 IQR 67-102 vs 92.5 IQR 82-107, p=0.005) και μικρότερο ποσοστό φυσιολογικού χρόνου διάσπασης χρωστικής της δακρυϊκής στιβάδας (56.0% vs 96.7%,p=0.001) σε σχέση με την ομάδα εθελοντών. Όλοι οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση με χρόνο διάσπασης χρωστικής μικρότερο από 10 δευτερόλεπτα διεγνώσθησαν με βλεφαρίτιδα κατά τη διάρκεια της οφθαλμολογικής εξέτασης. Η ομάδα των ασθενών που ήταν ομόζυγοι για την πιο γνωστή μετάλλαξη της Κυστικής Ίνωσης, F508del, παρουσίασαν χαμηλότερο πάχος της στιβάδας των νευρικών ινών του αμφιβληστροειδούς γύρω από την περιθηλαία περιοχή, pRNFL thickness (p=0.014) και χαμηλότερο ποσοστό φυσιολογικού χρόνου διάσπασης της χρωστικής στη δακρυϊκή στιβάδα, normal tear Break-Up Time (p=0.001). Επιπλέον ευρήματα, παρόντα μόνο στην ομάδα των ασθενών της Κυστικής Ίνωσης ήταν στικτές αμφιβληστροειδικές αιμορραγίες (4 ασθενείς), ελίκωση των αγγείων (4 ασθενείς), αμφιβήστροειδικές αλλοιώσεις δίκην κοχλίου ή θυσάνου (2 ασθενείς χωρίς διαθλαστικές διαταραχές). Δεν εντοπίστηκαν σημαντικές διαφορές στην αξιολόγηση της οπτικής οξύτητας, στις διαθλαστικές μετρήσεις, στα γωνιοσκοπικά ευρήματα ή στη μέτρηση της ενδοφθάλμιας πίεσης μεταξύ των 2 ομάδων.Συμπεράσματα: Η εργασία αυτή, απ’όσο είμαστε σε θέση να γνωρίζουμε, αποτελεί τη μεγαλύτερη οφθαλμολογική μελέτη ασθενών με Κυστική Ίνωση. Βρέθηκε ότι οι ασθενείς με ΚΙ εμφάνισαν στατιστικά σημαντικά μικρότερο πάχος της στιβάδας των νευρικών ινών του αμφιβληστροειδούς γύρω από την περιθηλαία περιοχή και μικρότερο ποσοστό φυσιολογικών τιμών χρόνου διάσπασης χρωστικής της δακρυϊκής στιβάδας σε σχέση με την ομάδα που αποτέλεσε τους εθελοντές. Υπογραμμίζουμε τη σημασία της προσεκτικής τακτικής οφθαλμολογικής εξέτασης και παρακολούθησης αυτών των ασθενών.