L’art de la guerre appliqué aux DIPG

Les tumeurs cérébrales pédiatriques représentent la principale cause de mortalité par cancer chez l’enfant. Alors que l’exérèse complète a une valeur pronostique dans certains gliomes de haut grade, les DIPG (diffuse intrinsic pontine gliomas) ne peuvent en bénéficier du fait d’une localisation critique au niveau du tronc cérébral et de leur caractère infiltrant. La radiothérapie demeure le traitement de référence contre ces tumeurs depuis bientôt cinquante ans, et les tentatives pour améliorer le pronostic vital des patients à l’aide de chimiothérapies ou de thérapies ciblées se sont révélées infructueuses. La connaissance des altérations moléculaires dans ces gliomes a fortement progressé cette dernière décennie, grâce aux progrès du séquençage à haut débit. Cela a permis de révéler des entités distinctes au niveau moléculaire et de préciser des diagnostics discriminants. Dans cette revue, nous faisons le point sur ces nouvelles connaissances et les perspectives qu’elles apportent en termes de stratégies cliniques.

Les nouvelles évolutions de l’oncogénétique en 2022

L’oncogénétique est une spécialité de la génétique médicale en perpétuelle évolution. Mais de grands bouleversements ont eu lieu ces dernières années d’une part avec l’arrivée des PARPi dans le traitement du cancer. Ces thérapies ciblées peuvent être proposées à des patients porteurs d’altérations dans des gènes de prédisposition au cancer. La nécessité d’identifier ces patients, pour les informer des enjeux d’un test constitutionnel, a provoqué une réorganisation des consultations et des laboratoires avec la mise en place de nouveaux circuits, urgents, de consultation et d’analyse. D’autre part, la possibilité de séquençage du génome tumoral va conduire à identifier des patients porteurs de variants pathogènes pouvant être en lien avec la maladie ou non, potentiellement d’origine constitutionnelle. Dans les deux cas, une information prétest des patients reste indispensable pour préparer ceux qui seraient concernés, avec leurs familles, par une prédisposition génétique au cancer.