Ursache von Muskelschwäche: Spektrum neuromuskulärer Erkrankungen und diagnostisches Vorgehen

ZusammenfassungDas Leitsymptom der muskulären Schwäche kann auf das Vorliegen einer neuromuskulären Erkrankung zurückzuführen sein, findet sich jedoch auch bei einer Reihe anderer Faktoren wie Elektrolytveränderungen, Vitaminmangel, Schilddrüsenerkrankungen, Bewegungsmangel oder bei unerwünschten Arzneimittelnebenwirkungen. Einer gründlichen Anamnese und körperlichen Untersuchung kommt daher in der differentialdiagnostischen Abklärung eine große Bedeutung zu. Die zeitliche Entwicklung, das Verteilungsmuster sowie Begleitsymptome erlauben oftmals bereits eine erste diagnostische Einordnung. Bei begründetem Verdacht auf das Vorliegen einer neuromuskulären Erkrankung sollte die weiterführende Diagnostik durch einen Neurologen oder ein neuromuskuläres Zentrum erfolgen. Zu den wichtigsten neuromuskulären Erkrankungen mit Leitsymptom einer muskulären Schwäche gehören die neuromuskulären Übertragungsstörungen, Neuropathien, erbliche und erworbene Myopathien sowie Motoneuronerkrankungen. Diese Übersicht stellt die wichtigsten Ursachen für eine muskuläre Schwäche zusammen und zeigt das zu empfehlende diagnostische Vorgehen auf.

Neue Entwicklungen und Perspektiven in der Akromegalie

Was ist neu? Diagnostik Bei Verdacht auf eine Akromegalie wird zunächst das Hormon Insulin-like growth factor 1 (IGF-1) als wesentlicher Mediator des Wachstumshormons (GH) bestimmt. Ist es erhöht, schließt sich eine Bestätigungsdiagnostik mittels GH-Suppressionstest an. Neue Arbeiten empfehlen für diesen Test niedrigere GH-Grenzwerte als früher, zudem sollen potenzielle Einflussgrößen (z. B. Body-Mass-Index) stärker berücksichtigt werden. Perspektivisch könnten Erkrankte mittels einer automatisierten Gesichtserkennung ggf. leichter identifiziert werden. Komorbiditäten Bei einem unkontrollierten GH-Exzess sind Lebensqualität und -erwartung zum Teil erheblich reduziert. Eine Akromegalie sowie deren typische Folgeerkrankungen (z. B. Schlafapnoe, Kardiomyopathie, Arthropathie) müssen daher frühzeitig erkannt werden. Kürzlich wurden neue Empfehlungen für ein standardisiertes diagnostisches Vorgehen publiziert. Therapie Die operative Adenomentfernung durch einen erfahrenen Hypophysenchirurgen ist Therapie der Wahl. Bei residueller Erkrankung kann perspektivisch eine Kombination aus volumetrischer Magnetresonanztomografie (MRT) und 11C-Methionin-Positronen-Emissions-Tomografie (PET) eine Folgeoperation erleichtern. Für die typische Zweitlinientherapie mit Somatostatin-Analoga (SSA) ist nun erstmals auch ein oral einzusetzendes Präparat verfügbar. Neue Daten belegen die Wirksamkeit und Sicherheit einer Hypophysenbestrahlung. Spezielle Patientenpopulationen Schwangere und ältere Patienten bedürfen besonderer Aufmerksamkeit. Gemäß aktueller Daten wirkt sich die COVID-Pandemie auch bei einer Akromegalie nachteilig auf Diagnostik und Therapie aus.

Vorgehen und Behandlungsoptionen bei supraventrikulären Tachykardien

Was ist neu? Klinische Merkmale Supraventrikuläre Tachykardien imponieren klinisch oft als symptomatische tachykarde Episoden mit atrialen Frequenzen > 100 Schlägen/Minute. Neben der Anamnese ist die Aufzeichnung eines 12-Kanal-EKGs während der Tachykardie entscheidend. Diagnostisches Vorgehen Die aktuelle Leitlinie (Europäische Gesellschaft für Kardiologie, 2019) zum Management supraventrikulärer Tachykardien (SVT) trägt der Weiterentwicklung elektrophysiologischer Untersuchungs- und Ablationsmöglichkeiten seit Publikation der letzten Leitlinie von 2003 Rechnung. Insgesamt legt die Leitlinie ein starkes Augenmerk auf das korrekte Management und Erkennen von SVT im klinischen Alltag und geht nicht auf detaillierte elektrophysiologische Untersuchungs- und Behandlungsformen ein. Indikationen der Katheterablation oder einer medikamentösen Therapie Mit der aktuellen Leitlinie erfolgt eine deutliche Aufwertung der Ablationstherapie gegenüber der medikamentösen antiarrhythmischen Therapie. Patienten mit AV-Knoten-Reentry-Tachykardie (AVNRT), Reentry- und fokalen Arrhythmien sollte die Katheterablation als erste Wahl angeboten werden. Auch die Behandlung der Tachykardiomyopathie fokussiert nunmehr primär die Ablationstherapie. Weiterhin wird die Therapie von SVT während der Schwangerschaft abgebildet und bei Notwendigkeit einer Ablation während dieser gilt die eindeutige Empfehlung zur Anwendung fluoroskopiefreier 3-D-Mappingsysteme.

Sepsis-assoziierte Enzephalopathie

Zusammenfassung Hintergrund Die Sepsis-assoziierte Enzephalopathie (SAE) stellt eine der häufigsten Ursachen für eine neurokognitive Störung beim Intensivpatienten dar. Bisher existieren keine einheitlichen, evidenzbasierten Empfehlungen zum diagnostischen Vorgehen bei SAE. Ziel der Arbeit Ziel der Studie ist die Evaluation des derzeitigen Vorgehens bei der Diagnostik und dem Neuromonitoring bei Patienten mit SAE auf deutschen Intensivstationen. Material und Methoden In einer Online-Umfrage wurden 438 Mitglieder des Wissenschaftlichen Arbeitskreises Intensivmedizin (WAKI) und des Wissenschaftlichen Arbeitskreises Neuroanästhesie (WAKNA) befragt. Ergebnisse Es konnten die Fragebögen von insgesamt 12,6 % aller Befragten ausgewertet werden (55/438). Ein standardisiertes diagnostisches Vorgehen bei SAE wurde von 21,8 % (12/55) der Befragten angegeben. Zur Detektion der SAE werden hauptsächlich Delir-Assessments (50/55; 90,9 %) und die klinische Untersuchung (49/55; 89,1 %) angewendet. Seltener werden die zerebrale Bildgebung (26/55; 47,3 %), Labor‑/Biomarkerbestimmungen (15/55; 27,3 %), elektrophysiologische Verfahren (14/55; 25,5 %) und Liquoruntersuchungen (12/55; 21,8 %) eingesetzt. Zur Verlaufskontrolle werden ebenfalls klinische Untersuchungen (45/55; 81,8 %) von den Befragten präferiert. Bei apparativen Neuromonitoring-Verfahren zeigen sich signifikante Unterschiede in theoretisch beigemessener Bedeutung und klinischer Anwendungspraxis. Die Mehrheit der Befragten (48/55; 87,3 %) befürwortet die Erstellung einheitlicher Empfehlungen für die Diagnostik und das Neuromonitoring bei SAE. Diskussion Diese explorative Umfrage zeigt, dass bisher kein einheitliches Konzept im Hinblick auf Diagnostik und Neuromonitoring bei SAE auf deutschen Intensivstationen vorliegt. Innovative Biomarker der Hirnschädigung und apparative Neuromonitoring-Verfahren könnten in Zukunft die Diagnostik erleichtern und wertvolle prognostische Informationen zum neurokognitiven Outcome der Patienten mit SAE liefern.

Früh beginnende Demenzen

Zusammenfassung Hintergrund Aufgrund des demographischen Wandels sind Demenzen ein häufiger und dramatisch zunehmender Grund für ärztliche Vorstellungen. In etwa 8 % der Fälle treten sie bereits vor dem 65. Lebensjahr auf. Gerade bei jüngeren Patienten sind die psychosozialen und ökonomischen Folgen oft gravierend. Die Behandler stehen vor großen diagnostischen Herausforderungen. Eine rasche Diagnose ist für das Patientenmanagement von zentraler Bedeutung. Ziel der Arbeit/Fragestellung Dieser Übersichtsartikel stellt die Besonderheiten der Demenzen bei jüngeren Menschen sowie die wichtigsten zugrunde liegenden Krankheitsbilder vor und vermittelt ein strukturiertes klinisch-diagnostisches Vorgehen. Methoden Narrativer Review. Die Literatursuche wurde in PubMed durchgeführt. Ergebnisse Das differenzialdiagnostische Spektrum von Demenzen bei jüngeren Menschen vor dem 65. Lebensjahr ist sehr breit. Die häufigsten Ursachen stellen die Alzheimer-Krankheit mit typischen oder atypischen klinischen Präsentationen sowie die frontotemporale Lobärdegeneration dar. Je jünger das Erkrankungsalter, desto höher ist der Anteil an behandelbaren und potenziell reversiblen Ursachen eines demenziellen Syndroms. Diskussion Die Diagnostik primär neurodegenerativer Erkrankungen hat sich zunehmend verbessert, insbesondere unter Berücksichtigung einer stetig steigenden Zahl an klinischen, molekularen und bildgebenden Biomarkern. Dennoch muss die Diagnostik der Demenzen mit frühem Erkrankungsbeginn hypothesengeleitet erfolgen, d. h. nach einer präzisen klinisch-syndromalen Zuordnung der Symptome. So können unnötige und belastende Untersuchungen vermieden werden.

Anteriore Uveitis: Klinik, diagnostisches Vorgehen und Behandlungsoptionen

ZusammenfassungDie anteriore Uveitis umfasst eine Entzündung der Iris und/oder des Ziliarkörpers und ist die häufigste Form der intraokularen Entzündung in der augenärztlichen Praxis. Anamnese und (Leit-)Befunde bei der Spaltlampenuntersuchung bieten oft bereits wichtige Hinweise zur Pathogenese und damit zur weiteren diagnostischen Abklärung und Therapie.