scholarly journals Extreme Adipositas durch Leptinrezeptordefekt

2020 ◽  
Author(s):  
S. Zorn ◽  
J. v. Schnurbein ◽  
K. Kohlsdorf ◽  
C. Denzer ◽  
M. Wabitsch
Keyword(s):  
Genetische Diagnostik ◽  
Extreme Adipositas

ZusammenfassungSeltene Genvarianten im Leptin-Melanokortin-Signalweg können die Hunger- und Sättigungsregulation stören und eine extreme Adipositas im frühen Kindesalter verursachen. Um Stigmatisierung und frustrane Therapieversuche zu vermeiden, ist eine frühe genetische Diagnostik notwendig. Zukünftig sind für einige Formen der genetischen Adipositas pharmakologische Therapiemöglichkeiten verfügbar. Der Fallbericht handelt von einem Mädchen mit extremer Adipositas infolge eines compound-heterozygoten Leptinrezeptordefekts und ihrem langwierigen Prozess bis zur Diagnosefindung und zum Beginn einer pharmakologischen Therapie.

Behandlung von übergewichtigen Kindern und Jugendlichen mit ihren Familien in der Grundversorgung – Möglichkeiten und Grenzen

2013 ◽  
Vol 70 (11) ◽  
pp. 695-702 ◽  
Author(s):  
Dagmar l'Allemand ◽  
Josef Laimbacher
Keyword(s):  
Psychische Störungen ◽  
Chronische Erkrankung ◽  
Extreme Adipositas

Der Haus- oder Kinderarzt als erste Anlaufstelle kann das Übergewicht rechtzeitig erkennen, und bei Adipositas oder Komorbiditäten eine Therapie durchführen, bzw. Präventionsmaßnahmen einleiten. Übergewichts-Interventionen sind vor dem 7. Lebensjahr am effizientesten hinsichtlich kurz- und langfristiger Resultate. Da die Adipositas eine Betreuung der gesamten Familie erfordert, sind enger bzw. wiederkehrender Kontakt mit Kindern und Familie sowie die Wohnortnähe der Behandlung wichtig. Das Ändern von liebgewonnenen Gewohnheiten und des Erziehungsstils stellt die größte Herausforderung an die Eltern. Daher können Techniken der Alkohol- und Tabak-Sucht-Behandlung genutzt werden und Empfehlungen zur Verbesserung des Selbstwertes, der Bewegung sowie des Essverhaltens angeführt werden. Machbare Ziele umfassen zunächst kleine Lebensstiländerungen und Reduktion von Komorbiditäten, wenn eine extreme Adipositas mit BMI über der 99.5 Perzentile oder psychische Störungen bestehen, oder sich innert der ersten 6 Monate abzeichnet, dass die eigenen Ziele nicht erreicht werden können, ist die Weiterleitung an ein spezialisiertes Zentrum zur multiprofessionellen Behandlung indiziert, in der Spezialisten für Ernährung, Bewegung und Psychologie gemeinsam die Therapie des Kindes mit seiner Familie übernehmen. Die Adipositas ist bereits in der Kindheit eine chronische Erkrankung, die eine sehr langfristige Behandlung benötigt und meist bis ins Erwachsenalter andauert.

Diabetes mellitus bei Kindern und Jugendlichen

2007 ◽  
Vol 7 (04) ◽  
pp. 203-208
Author(s):  
Wieland Kiess ◽  
Thomas Kapellen ◽  
Angela Galler
Keyword(s):  
Diabetes Mellitus ◽  
Diabetes Mellitus Typ 2 ◽  
Maturity Onset Diabetes ◽  
Genetische Diagnostik ◽  
Diabetes Mellitus Typ 1 ◽  
Genetische Faktoren ◽  
Onset Diabetes ◽  
Inherited Diabetes

ZusammenfassungGene spielen bei der Pathogenese des Diabetes mellitus eine wichtige Rolle. Die häufigste Form bei Kindern und Jugendlichen ist der Diabetes mellitus Typ 1. Bei vorhandener genetischer Prädisposition kann durch verschiedene Umweltfaktoren eine Autoimmunreaktion ausgelöst werden, welche durch Zerstörung der Betazellen zum Insulinmangel und somit zum Diabetes mellitus Typ 1 führt. Beim Diabetes mellitus Typ 2, welcher bei der zunehmenden Adipositas im Kindes- und Jugendalter in den letzten Jahren in Deutschland häufiger zu beobachten ist, spielen genetische Faktoren eine entscheidende Rolle. Der Diabetes mellitus Typ 2 wird polygen vererbt. Bisher liegen jedoch nur unzureichende Daten vor, um eine genetische Diagnostik in der Praxis sinnvoll erscheinen zu lassen. Bei einer Reihe von weiteren Diabetestypen ist deren genetische Ursache in den letzten Jahrzehnten geklärt worden. Eine genetische Diagnostik ist in diesen Fällen notwendig und sinnvoll. Der Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) fällt meist durch seine im Vergleich zum Diabetes mellitus Typ 1 mildere Verlaufsform auf und wird mit einer Häufigkeit von 5–10% aller Diabetesformen beziffert. Der MODY Typ 2 wird durch eine Mutation im Glukokinase-Gen hervorgerufen, der MODY Typ 3 durch eine Mutation im HNF-1α-Gen. Der mitochondriale Diabetes mellitus wird aufgrund der häufig auftretenden Schwerhörigkeit auch als MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) bezeichnet und durch Mutationen im mitochondrialen Genom hervorgerufen. Weiterhin wurden in den letzten Jahren verschiedene Genmutationen beim sehr seltenen neonatalen Diabetes mellitus (transienter und permanenter neonataler Diabetes mellitus) aufgeklärt.

scholarly journals Genetik und Diagnostik des primären Lymphödems

Phlebologie ◽  
2021 ◽  
Author(s):  
Charlotte Kemper ◽  
Magdalena Danyel ◽  
Claus-Eric Ott ◽  
René Hägerling
Keyword(s):  
Array Cgh ◽  
Late Onset ◽  
Hydrops Fetalis ◽  
Genetische Diagnostik ◽  
Genetische Varianten

Zusammenfassung Einleitung Das primäre Lymphödem ist eine genetisch bedingte, angeborene Erkrankung, die durch einen unzureichenden Abtransport von Lymphflüssigkeit aufgrund einer Fehlbildung oder Fehlfunktion des Lymphgefäßsystems entsteht. Dabei tragen periphere und systemische Manifestationen zum letztendlichen Phänotyp bei. Neben peripheren Manifestationen des primären Lymphödems, v. a. Schwellungen der unteren Extremität, können auch systemische Manifestationen, wie z. B. Aszites, intestinale und pleurale Lymphangiektasien, Chylothorax, Pleura- und Perikarderguss oder auch der Hydrops fetalis, auftreten. In Abhängigkeit vom ursächlichen Gen und der zugrunde liegenden genetischen Veränderung unterscheiden sich sowohl die klinischen Manifestationen als auch der Ausprägungsgrad des Lymphödems. Klassifikation Die Krankheitsbilder, die mit einem primären Lymphödem einhergehen, lassen sich in 5 Kategorien aufteilen: (1) Erkrankungen, die mit einer segmentalen Wachstumsstörung assoziiert sind und auf einem somatischen Mosaik beruhen, (2) syndromale Erkrankungen, (3) Erkrankungen, bei denen das primäre Lymphödem eine systemische Beteiligung aufweist, (4) kongenitale Krankheitsbilder und (5) nach dem ersten Lebensjahr auftretende (Late Onset) Krankheitsbilder. Genetische Diagnostik Basierend auf der Klinik des Patienten und der Zuordnung zu einer der 5 Kategorien kann eine zielgerichtete genetische Diagnostik erfolgen, zunächst beginnend mit einer konventionellen zytogenetischen Untersuchung (Chromosomenanalyse) sowie einer molekularzytogenetischen Methode (Array-CGH). Anschließend kann eine molekulargenetische Untersuchung im Rahmen von Einzelgenanalysen, Panel-Untersuchungen oder Exom- sowie Ganzgenomsequenzierung durchgeführt werden, durch die genetische Varianten oder Mutationen aufgedeckt werden können, die als kausal für die Symptomatik identifiziert werden können. Fazit Betroffene eines primären Lymphödems profitieren von einer gezielten genetischen Diagnostik, da die verschiedenen Krankheitsbilder meistens nur durch die Detektion einer assoziierten genetischen Veränderung diagnostiziert werden können und somit eine Aussage über Vererbung und Wiederholungsrisiko möglich ist.

Genetische Diagnostik bei Kardiomyopathien

2017 ◽  
Vol 142 (09) ◽  
pp. 657-664 ◽  
Author(s):  
Frauke Czepluch ◽  
Bernd Wollnik ◽  
Gerd Hasenfuß
Keyword(s):  
Genetische Diagnostik

Genetische Ursachen und genetische Diagnostik bei hereditären Optikusatrophien

2018 ◽  
Vol 235 (11) ◽  
pp. 1235-1241
Author(s):  
Bernd Wissinger
Keyword(s):  
Genetische Diagnostik ◽  
Klinische Diagnose ◽  
Molekulargenetische Diagnostik

ZusammenfassungHereditäre Optikusatrophien stellen eine heterogene Gruppe seltener degenerativer Erkrankungen der retinalen Ganglienzellen und ihrer Axone, welche den Sehnerv bilden, dar. Mit einer geschätzten Prävalenz von 1 : 10 000 bis 1 : 20 000 betreffen die hereditären Optikusatrophien in ihrer Gesamtheit etwa 4000 – 8000 Menschen in Deutschland. Am verbreitetsten sind die Leberʼsche Optikusatrophie (LHON) und die autosomal-dominante Optikusatrophie (ADOA). Neben den isolierten Optikusatrophien, deren Symptomatik sich auf das visuelle System beschränkt, gibt es zahlreiche Krankheitsbilder, bei welchen die Optikusatrophie Teil einer syndromalen Erkrankung mit vornehmlich neurosensorischer, neurologischer und/oder neuromuskulärer Symptomatik ist. Der Vererbungsmodus ist heterogen mit einer rein maternalen Vererbung bei der LHON und autosomal-dominanter Vererbung bei der ADOA. Deutlich seltener sind Fälle mit autosomal-rezessiver oder X-chromosomal-rezessiver Vererbung. Die Penetranz ist jedoch unvollständig. Bei der LHON erkranken zudem weitaus häufiger Männer als Frauen. Die genetischen Ursachen der hereditären Optikusatrophien sind heterogen, aber größtenteils bekannt. Die molekulargenetische Diagnostik liefert daher in der Mehrzahl der untersuchten Fälle ein aussagekräftiges Ergebnis, mit welchem die klinische Diagnose abgesichert, das Wiederholungsrisiko in der Familie konkret kalkuliert oder im Falle der Bestätigung einer LHON eine therapeutische Behandlung initiiert werden kann. Dieser Artikel gibt eine Übersicht über die genetischen Ursachen der hereditären Optikusatrophien und die Optionen und Modalitäten einer molekulargenetischen Diagnostik einschließlich Hinweisen zu deren Implementierung in der Praxis.

Genetische Diagnostik bei Infertilität

Gen-Medizin ◽  
2001 ◽  
pp. 149-172
Author(s):  
J. Neesen ◽  
P. Wieacker
Keyword(s):  
Genetische Diagnostik
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