Extreme Adipositas durch Leptinrezeptordefekt

ZusammenfassungSeltene Genvarianten im Leptin-Melanokortin-Signalweg können die Hunger- und Sättigungsregulation stören und eine extreme Adipositas im frühen Kindesalter verursachen. Um Stigmatisierung und frustrane Therapieversuche zu vermeiden, ist eine frühe genetische Diagnostik notwendig. Zukünftig sind für einige Formen der genetischen Adipositas pharmakologische Therapiemöglichkeiten verfügbar. Der Fallbericht handelt von einem Mädchen mit extremer Adipositas infolge eines compound-heterozygoten Leptinrezeptordefekts und ihrem langwierigen Prozess bis zur Diagnosefindung und zum Beginn einer pharmakologischen Therapie.

Extreme Adipositas bei Kindern und Jugendlichen – Neue Betreuungs- und Interventionsmöglichkeiten durch Bundesteilhabegesetz

Zusammenfassung Hintergrund Kinder und Jugendliche mit extremer Adipositas leiden unter signifikanten Benachteiligungen in vielerlei Lebensbereichen. Eine gleichberechtigte Teilhabe am Leben in der Gesellschaft ist für diese Personengruppe kaum möglich. Um dem entgegenzuwirken, wurde untersucht, ob Kinder und Jugendliche mit extremer Adipositas gemäß Sozialgesetzbuch als behindert gelten. Methode Es wurde eine Literaturrecherche durchgeführt, wobei sowohl die deutschen Gesetzestexte als auch die Fachliteratur gesichtet wurden. Neuerungen im deutschen Sozialgesetz wurden geprüft und im Rahmen dessen die Begriffsbestimmung des überarbeiteten Behinderungsbegriffs untersucht. Zuletzt wurde geprüft, ob die Voraussetzungen einer Behinderung bei Kindern und Jugendlichen mit extremer Adipositas gegeben sind. Resultate Im Rahmen des überarbeiteten Behinderungsbegriffs kann die extreme Adipositas bei Kindern und Jugendlichen als Behinderung gelten. Entsprechend ist ein Anspruch auf Leistungen zur Teilhabe möglich. Solche Leistungen enthalten Sonderregelungen und Hilfen, die die Lebenssituation extrem adipöser Kinder und Jugendlicher erheblich verbessern könnten. Schlussfolgerung Die Autoren sind sich einig, dass Kinder und Jugendliche mit extremer Adipositas in den häufigsten Fällen die Voraussetzungen erfüllen, um Leistungen zur Teilhabe beanspruchen zu können.

Monogene Formen der Adipositas beim Menschen

ZusammenfassungEs gilt Patienten mit sehr seltenen Formen der monogenen Adipositas zu identifizieren um ihnen eine optimierte oder bestenfalls sogar kausale Therapie anbieten zu können. Hinweise für eine monogene Adipositasform sind insbesondere extreme Adipositas, frühkindlicher Beginn der Adipositas, sowie auffälliges Essverhalten mit Hyperphagie, ausgeprägtem nahrungssuchendem Verhalten und fehlendem Sättigungsgefühl. Mutationen in Genen, die den Leptin-Melanocortin-Signalweg betreffen, verursachen die wichtigsten Formen der monogenen Adipositas. Dabei sind Mutationen im Melanocortin-4-Rezeptor Gen (MC4R) am häufigsten. Zu einer ausgeprägten frühkindlichen Adipositas kommt es bei autosomal rezessiv vererbten Mutationen in den Genen für Leptin (LEP), Leptinrezeptor (LEPR), Proopiomelanocortin (POMC) und Prohormonkonvertase 1/3 (PCSK1). Eine kausale Therapie ist bei biologisch inaktivem Leptin oder Leptinmangel durch die Gabe von humanem rekombinantem Leptin verfügbar. Zudem gibt es mit dem MC4R -Agonisten (Setmelanotide) eine kausale Therapieoption für Patienten mit POMC-Mutation. Für Patienten mit Mutationen in MC4R, LEPR, PCSK1 finden aktuell klinische Studien hierzu statt, so dass in Zukunft eine kausale Therapie denkbar ist.

Neue BMI-Referenzwerte der AGA: extreme Adipositas ist seltener bei jugendlichen Mädchen

ZusammenfassungIn 2015 wurden die AGA-Referenzwerte (Arbeitsgemeinschaft Adipositas im Kindes- und Jugendalter) für den Body Mass Index (BMI) zur Bestimmung von Übergewicht und Adipositas bei Jugendlichen für den Altersbereich der 15- bis 18-Jährigen korrigiert. Zur Überprüfung der Auswirkungen der neuen BMI-Perzentilkurven auf die Häufigkeit von Übergewicht und Adipositas wurden 19.719 Patienten (15≤18 Jahre) aus der Adipositas- Patienten-Verlaufsdokumentation (APV) Datenbank anhand der alten (2001) und neuen (2015) BMI-Perzentilkurven verglichen. Die Korrektur der BMI-Referenzwerte führte dazu, dass mehr Mädchen (n= 11 731) als normal- und übergewichtig oder adipös eingestuft wurden, während der Anteil der extrem adipösen Mädchen gesunken ist. Bei Jungen (n = 8 006) ergaben sich keine signifikanten Unterschiede. Krankenkassen und Rentenversicherungsträger legen die BMI-Kategorien zur Bewilligung von Adipositasschulungen, Rehabilitationsmaßnahmen und bariatrischer Chirurgie zugrunde, so dass Mädchen durch die neuen BMI-Grenzwerte der Zugang zu einer Therapie erschwert werden könnte.

Leptin – Neuigkeiten von einem alten Bekannten

ZusammenfassungLeptin ist ein Hormon des weißen Fettgewebes. Seine Konzentration im Blut spiegelt die Energiereserven des Körpers wider. Es reguliert die Nahrungsaufnahme, das Sättigungsgefühl sowie den Energieverbrauch und beeinflusst ferner den Blutdruck, den Glukose- und Lipidstoffwechsel, das Immunsystem und die Fruchtbarkeit.Homozygote Mutationen im Leptin-Gen äußern sich im Auftreten einer kongenitalen Leptindefizienz. Betroffene Kinder fallen nach der Geburt durch ein mangelndes Sättigungsgefühl, eine ausgeprägte Hyperphagie und eine sich folgend entwickelnde extreme Adipositas auf. Begleitend kommt es zu schweren metabolischen, hormonellen und immunologischen Störungen. Nur bei korrekter Diagnose kann eine effektive Hormonersatztherapie mit rekombinantem humanen Leptin erfolgen. Aufgrund des unterschiedlichen biologischen Verhaltens einzelner Mutationen kann eine solche Diagnose sich jedoch als schwierig erweisen.

Behandlung von übergewichtigen Kindern und Jugendlichen mit ihren Familien in der Grundversorgung – Möglichkeiten und Grenzen

Der Haus- oder Kinderarzt als erste Anlaufstelle kann das Übergewicht rechtzeitig erkennen, und bei Adipositas oder Komorbiditäten eine Therapie durchführen, bzw. Präventionsmaßnahmen einleiten. Übergewichts-Interventionen sind vor dem 7. Lebensjahr am effizientesten hinsichtlich kurz- und langfristiger Resultate. Da die Adipositas eine Betreuung der gesamten Familie erfordert, sind enger bzw. wiederkehrender Kontakt mit Kindern und Familie sowie die Wohnortnähe der Behandlung wichtig. Das Ändern von liebgewonnenen Gewohnheiten und des Erziehungsstils stellt die größte Herausforderung an die Eltern. Daher können Techniken der Alkohol- und Tabak-Sucht-Behandlung genutzt werden und Empfehlungen zur Verbesserung des Selbstwertes, der Bewegung sowie des Essverhaltens angeführt werden. Machbare Ziele umfassen zunächst kleine Lebensstiländerungen und Reduktion von Komorbiditäten, wenn eine extreme Adipositas mit BMI über der 99.5 Perzentile oder psychische Störungen bestehen, oder sich innert der ersten 6 Monate abzeichnet, dass die eigenen Ziele nicht erreicht werden können, ist die Weiterleitung an ein spezialisiertes Zentrum zur multiprofessionellen Behandlung indiziert, in der Spezialisten für Ernährung, Bewegung und Psychologie gemeinsam die Therapie des Kindes mit seiner Familie übernehmen. Die Adipositas ist bereits in der Kindheit eine chronische Erkrankung, die eine sehr langfristige Behandlung benötigt und meist bis ins Erwachsenalter andauert.

Langzeittherapie von hochgradiger Adipositas bei Jugendlichen

Zusammenfassung. Übergewicht stellt sich zunehmend als ein schwerwiegendes Gesundheitsproblem der westlichen Industriegesellschaft dar. Dieser Beitrag beschäftigt sich mit der Diagnose, den Ursachen und der Therapie der extremen Adipositas bei Jugendlichen ab 13 Jahren und jungen Erwachsenen. Extreme Adipositas liegt ab einem BMI von über 30 kg/m2 vor, was einem Wert oberhalb der 99. Perzentile entspricht. Es wird die sechs bis neun Monate dauernde Langzeittherapie im Reha-Zentrum Insula vorgestellt, die versucht, bei motivierten Jugendlichen eine entscheidende Änderung der Lebensführung zu erreichen zum Aufbau einer gesunden Ernährung, einer ausgewogenen körperlichen Betätigung, sowie einer Verbesserung des Selbstvertrauens.