O Diagnóstico Neonatal e a Fibrose Cística: Uma Revisão da Literatura

2021 ◽  
Author(s):  
CECÍLIA CANGERANA PEREIRA ◽  
VINICIUS ALVES DE ANDRADE ◽  
VICENTE CANGERANA PEREIRA ◽  
FERNANDA ALVES CANGERANA PEREIRA

A Fibrose Cística é uma doença genética autossômica recessiva que acomete em média 1 para 10.000 recém-nascidos vivos brasileiros, podendo chegar a 1 para 3.200 RN vivos da população caucasiana. O gene codificador da proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane condutance regulator protein), localizado no cromossomo 7q31, sofre deleção de 3 nucleotídeos da região codificante, resultando em perda funcional dos canais de cloro de células epiteliais. Pacientes acometidos pela doença sofrem prejuízo das atividades secretórias de diversos sistemas, como pulmonar, digestório e reprodutivo. No Brasil, a Triagem Neonatal para Fibrose Cística (TNFC) se mostrou como um pilar diagnóstico, possibilitando tratamento precoce e aumento de sobrevida dos doentes. Este trabalho tem por objetivo relatar aspectos clínicos e epidemiológicos relacionados à Fibrose Cística, bem como métodos diagnósticos disponíveis atualmente em âmbito nacional, por meio de pesquisas nos portais eletrônicos SCIELO e PUBMED. Considerando-se a revisão apresentada neste artigo, concluímos que a Triagem Neonatal estabelecida pela Portaria GM/MS no22, de 15 de janeiro de 1992, que tornou obrigatório o Teste do Pezinho em todos os RN vivos, e pela Portaria GM/MS nº822 de 6 de junho de 2001, que estabeleceu o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) através do Sistema Único de Saúde (SUS), possibilitando o diagnóstico precoce para Fibrose Cística entre outras doenças de relevância, permite a correta condução clínica desses pacientes e fornece as condições necessárias para um melhor prognóstico. Embora a maior parte dos diagnósticos seja feita ao nascer, em torno de 70% dos diagnósticos de Fibrose Cística são feitos na infância, ainda persiste um número de casos de variantes da doença cujo diagnóstico é feito em idades mais avançadas, marcadamente entre aqueles nascidos antes do estabelecimento da Triagem Neonatal e que apresentam a forma não clássica da Fibrose Cística. Para esses pacientes o diagnóstico tardio é feito por meio da detecção de mutações no gene CFTR por testes genéticos. A Triagem Neonatal para Fibrose Cística (TNFC) permite o diagnóstico precoce e acesso ao tratamento para todos os acometidos reduzindo o risco das lesões pulmonares na infância, melhorando o estado nutricional, com resultados perceptíveis no ganho de peso e estatura. O diagnóstico precoce é socialmente justo, pois oferece à população de recém-nascidos as mesmas condições. Indo além, tem impactos significativos para a qualidade de vida dos acometidos e de seus familiares.,

2015 ◽  
Vol 43 (5) ◽  
pp. 894-900 ◽  
Author(s):  
Naomi L. Pollock ◽  
Tracy L. Rimington ◽  
Robert C. Ford

As an ion channel, the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) protein occupies a unique niche within the ABC family. Orthologues of CFTR are extant throughout the animal kingdom from sharks to platypods to sheep, where the osmoregulatory function of the protein has been applied to differing lifestyles and diverse organ systems. In humans, loss-of-function mutations to CFTR cause the disease cystic fibrosis, which is a significant health burden in populations of white European descent. Orthologue screening has proved fruitful in the pursuit of high-resolution structural data for several membrane proteins, and we have applied some of the princples developed in previous studies to the expression and purification of CFTR. We have overexpressed this protein, along with evolutionarily diverse orthologues, in Saccharomyces cerevisiae and developed a purification to isolate it in quantities sufficient for structural and functional studies.


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