scholarly journals Polimorfismos en genes de baja penetrancia como marcadores genéticos de riesgo de cáncer de mama familiar entre mujeres colombianas

2018 ◽  
Vol 18 (2) ◽  
pp. 10
Author(s):  
SISTEMAS REVISTAS ◽  
David Tróchez ◽  
Melissa Solarte ◽  
Carolina Cortés ◽  
Laura Cifuentes ◽  
...  
Keyword(s):  
Cáncer De Mama ◽  
Brca 1 ◽  
El Sistema ◽  
Genes Brca 1

El cáncer de mama es la neoplasia femenina más frecuente a nivel mundial. Se estima que la mayoría de casos son esporádicos, pero entre el 10-15% de ellos tienen historia familiar positiva de la enfermedad. Esta predisposición familiar se ha asociado con mutaciones en genes involucrados en el sistema de detección y reparación de daños en el ADN; tales como los genes BRCA 1 y 2, las cuales se encuentran presentes en el 25% de los casos y en el 75% restante se propone la acción de alteraciones en genes de baja penetrancia.

scholarly journals CÂNCER DE MAMA EM MULHERES JOVENS

2021 ◽  
Author(s):  
Amanda Martins Pereira ◽  
Alline Martins Pereira ◽  
Iara Desiree Vizotto ◽  
Juliana da Cruz
Keyword(s):  
Young Adult ◽  
Breast Neoplasms ◽  
Cáncer De Mama ◽  
National Library ◽  
Brca 1 ◽  
Her 2 ◽  
Genes Brca 1

Introdução: O câncer de mama (CM), acomete mais frequentemente mulheres acima de 50 anos que tenham entrado na menopausa, esse número representa uma pequena parcela dentre todos os casos. De 2 a 5% dos casos ocorrem antes dos 35 anos. Os estudos ainda divergem, porém, a maioria das vezes em mulheres jovens o CM está associado a um pior prognóstico, pois podem apresentar em associação clínica e patológica uma doença mais agressiva biologicamente. Tendem a ser hereditário, com mutações com os genes BRCA 1 e 2. O prognóstico menos favorável, os tratamentos tendem a ser agressivos. Objetivo: Revisão de literatura cientifica em relação ao Câncer de Mama em Mulheres Jovens. Material e métodos: US National Library of Medicine (PubMed) e Scientific Eletronic Library Online (SciELO) descritores: Breast Neoplasms, Young Adult, Adolescent e Immunophenotyping, com os Descritores em Ciências da Saúde (DeCS). Encontrados 235 artigos e após critérios de inclusão e exclusão, 6 artigos foram utilizados. Os utilizados para a inclusão: artigos em inglês, português ou espanhol, entre 2009 a 2021, disponíveis na íntegra para acesso online grátis. Resultado: Características clínicas de neoplasias mamárias em mulheres mais jovens diferem daquelas que surgiram mais tarde, a idade no diagnóstico do câncer de mama continua uma variável importante na determinação do prognóstico. Pacientes com menos de 40 anos, apresentam grau histológico alto, perfil imunoistoquímico desfavorável, taxa de mortalidade elevada em comparação as mulheres mais velhas, e são frequentemente classificados como câncer de mama triplo- negativo (TNBC, sigla em inglês), receptor de estrogênio (RE), receptor de progesterona (PR) e receptor-2 do fator de crescimento epidérmico humano (HER2-) negativos. Mulheres jovens são mais propensas a ter recorrências locais, diagnosticadas em um estágio avançado e terem sobrevida de 5 anos pior em comparado com suas contrapartes mais velhas na pré-menopausa. Conclusão: Carcinomas mamários de mulheres jovens possuem características clínicas, patológicas e moleculares mais agressivas, quando comparadas às mulheres de 50 anos. A sinalização oncogênica, é caracterizada por menor sensibilidade hormonal e maior expressão de HER-2 / receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR), e justifica estudos adicionais para oferecer este grupo de mulheres melhores prognósticos e opções preventivas e terapêuticas.

scholarly journals Cáncer de mama asociado a mutación en genes BRCA-1 y BRCA-2

2021 ◽  
Vol 6 (3) ◽  
pp. e650
Author(s):  
Gary Felipe Chavarría Campos ◽  
Erick Gerardo Blanco Naranjo ◽  
Yorlin María Garita Fallas
Keyword(s):  
Cáncer De Mama ◽  
Brca 1 ◽  
Brca 2 ◽  
Genes Brca 1

El cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente en mujeres y la primera causa de muerte en países desarrollados. Su incidencia está en aumento pero su diagnóstico precoz ha logrado disminuir la mortalidad. En algunas ocasiones, el cáncer de mama obedece a mutaciones genéticas heredadas. El tejido tumoral de los cánceres de mama relacionado a mutaciones en la línea germinal requiere un detallado estudio histológico y molecular que determinen las principales características del tumor a fin de establecer riesgo, manejo, pronóstico y sobrevida del paciente. Los genes mayormente implicados a mutaciones en la línea germinal son el BRCA1 y BRCA2. Aquellos tumores asociados a estas mutaciones presentan características tumorales más agresivas en relación a quienes no portan una mutación, lo que se relaciona a un peor pronóstico.

scholarly journals Experiencia de mujeres con cáncer de mama en torno al Apoyo familiar

2018 ◽  
Vol 5 (2) ◽  
Author(s):  
Rosa María Ostiguín Meléndez ◽  
Sofia Elena Pérez Zumano ◽  
Martha Lilia Bernal Becerril ◽  
Nancy Gigliola Amador Buenabad
Keyword(s):  
Cáncer De Mama ◽  
El Sistema ◽  
Las Mujeres

El cáncer de mama ocupa el primer lugar de las causas de muerte en mujeres mexicanas. El cáncer tiene repercusiones familiares y sociales; aspectos que en el terreno del cuidado son fundamentales para la intervención. Ante una enfermedad como el cáncer; asociada al sufrimiento y la muerte; la mujer; puede verse en una situación de máxima vulnerabilidad en la que el apoyo de su familia se constituye en una fuente de fortaleza para la adaptación a su nueva situación de salud. Actualmente el hogar se ha constituido en un escenario de atención a la salud; donde confluyen el sistema profesional y el informal y es por tanto una oportunidad para ofrecer atención a la salud. El explorar la experiencia de las mujeres que vivencian esta enfermedad; es un referente importante para dimensionar el apoyo familiar y desarrollar estrategias específicas de cuidado a la salud. Metodología: Investigación con diseño cualitativo de tipo fenomenológico interpretativo. Se identificaron informantes (14 sujetos tipo) a través de la revisión de archivos clínicos del servicio de tumores mamarios. La guía de entrevista semiestructurada constó de 15 preguntas ejes; abordándose con la técnica de grupos focales. En dos grupos focales se ofreció orientación específica sobre inquietudes que emergieron acerca de sus tratamientos o manejo de efectos colaterales (principio dar-recibir-devolver). Las entrevistas se grabaron y transcribieron en su totalidad; se codificaron e identificaron temas generales. Hallazgos: se reconocieron dos categorías sobre las cuales se sustenta el apoyo familiar: el tipo de apoyo (económico; emocional; moral y religioso) y las figuras que participan en él; las informantes identifican comportamientos familiares tanto positivos como negativos.

RNF8: ¿BLANCO TERAPÉUTICO POTENCIAL PARA TRATAR EL CÁNCER DE MAMA?

Biotecnia ◽  
2018 ◽  
Vol 20 (1) ◽  
pp. 47-52
Author(s):  
Iván Anduro Corona ◽  
Humberto Astiazaran García
Keyword(s):  
Cáncer De Mama ◽  
El Sistema

El cáncer de mama hereditario se ha asociado con alteraciones en el gen BRCA1, imposibilitando a la célula tumoral reparar las lesiones de doble cadena del ADN por recombinación homóloga. En la célula normal la RH es necesaria para el mantenimiento de la integridad del ADN. Sin embargo, en las células con BRCA1 disfuncional, el ADN es reparado por el sistema de unión de extremos no homólogos propenso a errores en la0reparación del ADN. Esta condición involucra a 53BP1, cuya función es esencial para el sistema UENH, favoreciendo la inestabilidad genómica y la tumorigénesis mamaria. RNF8 es una E3 ubiquitina ligasa que promueve el enlace de BRCA1 y 53BP1 ubicándolas en los sitios de ADN dañado. Se presentan una serie de alternativas con el objetivo de reconocer y promover la eliminación de RNF8. Estas aproximaciones presentan a RNF8 como blanco en estrategias farmacológicas para eliminar la inestabilidad genómica dependiente de 53BP1 y la resistencia farmacológica promovida por la inactivación de 53BP1 en células mamarias carentes de BRCA1.

scholarly journals Asociación entre los polimorfismos de los genes de la enzima convertidora de angiotensina y los receptores AT1R y AT2R y el cáncer de mama. Estudio de casos y controles

2011 ◽  
Vol 62 (1) ◽  
pp. 37-44 ◽  
Author(s):  
Andrés Felipe Castro ◽  
Nelsy Loango ◽  
Bayron Ruíz ◽  
Patricia Landázuri
Keyword(s):  
Cáncer De Mama ◽  
El Sistema

Introducción: el cáncer de mama es el segundo casos y 50 controles y se genotipificaron los tipo de cáncer más común y la quinta causa de muerte por cáncer a nivel mundial. Un candidado potencial para la etapa de quimio-prevención es el sistema renina-angiotensina en sus componentes: la enzima convertidora de la angiotensina (ECA), y los receptores de angiotensina II tipo 1 y 2 (ATIR y AT2R).Objetivo: establecer la asociación entre los de cáncer de mama en nuestra población de polimorfismos de los genes de la ECA, los estudio. receptores AT1R y AT2R y el cáncer de mama.Materiales y métodos: se incluyeron 50 casos y 50 controles y se genotipificaron los polimorfismos genéticosResultados: el genotipo II presentó mayor frecuencia en los controles que en los casos, mientras que el genotipo ID fue más frecuente en los casos, sin diferencias estadísticamente significativas. No se encontró ningún tipo de efecto aditivo de los genotipos y el riesgo de cáncer de mama en nuestra población de estudio.Conclusiones: se ha descrito que la susceptibilidad al cáncer de mama es un fenómeno complejo, en el cual múltiples genes pueden desempeñar un papel importante. Para el caso de esta población, los polimorfismos evaluados no se asocian al cáncer de mama. Se requieren más estudios, con mayor fuerza metodológica sobre este tema, antes de proponer cambios en la práctica clínica.

scholarly journals DETECCIÓN PRECOZ DEL CÁNCER EN LA MUJER, ENORME DESAFÍO DE SALUD EN MÉXICO. ALGUNAS REFLEXIONES

2017 ◽  
Vol 16 (3) ◽  
pp. 14-22
Author(s):  
Norma Alicia Dórame López ◽  
Luz María Tejada Tayabas ◽  
Dulce María Galarza Tejada ◽  
María Mercedes Moreno González
Keyword(s):  
Cáncer De Mama ◽  
El Sistema ◽  
Las Mujeres

Introducción:El incremento acelerado en la prevalencia del cáncer de mama (CaMa) y cáncer cervicouterino (CaCu) así como su elevada mortalidad en México, representan un gran desafío para el sistema de salud mexicano. A pesar de los esfuerzos y las acciones emprendidas para reducir las cifras, el impacto no ha sido el esperado. La evidencia establece que si el cáncer se detecta en estadíos iniciales es curable, tiene un mejor pronóstico, mayores tasas de supervivencia, los tratamientos son más asequibles y pueden administrarse con menos recursos y costos. Por ello la importancia de la prevención y detección temprana de la enfermedad y su tratamiento oportuno, lo cual requiere de una educación para generar conciencia y no solo proporcionar información a las mujeres, así como de garantízar el fácil acceso a servicios de salud de calidad en atención primaria. Objetivo: Presentar una reflexión critica sobre algunas de las razones por las que la detección precoz del cáncer en la mujer se mantiene como uno de los principales desafíos de salud en México. Para ello se plantean algunas ideas reflexivas sobre: el soporte de las políticas públicas a las acciones de atención primaria, la relevancia del nivel de conocimientos en las mujeres respecto a la prevención y detección oportuna de CaMa y CaCu.

scholarly journals Genética do câncer de mama hereditário

2007 ◽  
Vol 6 (1) ◽  
Author(s):  
Cleidemar Moura Marafon
Keyword(s):  
Cáncer De Mama ◽  
Brca 1 ◽  
Brca 2 ◽  
Ciclo Celular

O câncer de mama é uma das neoplasias que apresentam crescente ocorrência nos países industrializados e também em países em desenvolvimento, como o Brasil. Estudos clínicos, epidemiológicos e genéticos têm identificado características biológicas e sociais como fatores de risco associados a essa neoplasia. Entre as principais causas da doença está a história familiar, idade, condição socioeconômica, radiação ionizante, e vários outros fatores metabólicos e hormonais, e, mais recentemente, os genes de suscetibilidade denominados BRCA. Esses genes, considerados supressores tumorais, codificam proteínas nucleares que estão relacionadas com várias funções no ciclo celular, e a sua inativação pode conduzir a instabilidade genômica, defeitos no reparo da dupla fita do DNA e, conseqüentemente, favorecer mutações adicionais em outros genes que estão envolvidos com o processo de multiplicação e diferenciação celular. O presente artigo faz uma revisão dos genes de suscetibilidade do câncer de mama BRCA-1 e BRCA-2, fundamentais no entendimento da predisposição genética dessa patologia.

scholarly journals Impacto del cambio de presentación del trastuzumab para la Seguridad Social de Costa Rica, estudio de minimización de costos

2020 ◽  
Vol 61 (1) ◽  
Author(s):  
José Antonio Castro Cordero ◽  
Shing Mi Ching Fung ◽  
Hugo Marín Piva
Keyword(s):  
Costa Rica ◽  
Cáncer De Mama ◽  
Evaluación Económica ◽  
El Sistema ◽  
Minimización De Costes

Objetivo: dado que en este momento está disponible a nivel de la Seguridad Social Costarricense tanto trastuzumab para administración intravenosa como para administración subcutánea, y que la presentación para administración subcutánea ha documentado ser no inferior a la intravenosa, resulta pertinente contar con un estudio de minimización de costes que permita documentar cuál de las formulaciones resulta más conveniente mantener en el sistema público de salud, con base en criterios de eficiencia de la intervención.Métodos: se desarrolló un estudio que evaluó desde la perspectiva financiera de la Seguridad Social de Costa Rica, dos opciones diferentes de aplicación del trastuzumab en pacientes con cáncer de mama. Los procedimientos relacionados fueron identificados y documentados para los dos tipos de aplicación del tratamiento intravenosa y subcutánea. Ambas opciones de tratamiento se basaron en esquemas de diecisiete dosis, con la estimación de los suministros y el tiempo del profesional sanitario para cada posibilidad. El análisis incluyó la evaluación desde la perspectiva del paciente.Resultados: la evaluación económica del procedimiento de administración para ambas alternativas evidenció que la opción subcutánea tenía un costo de aplicación de $ 78,6 y $ 467,34 para la opción intravenosa. Desde la perspectiva financiera, la opción subcutánea constituye la alternativa con un costo menor: $ 4000,00 por tratamiento por paciente, y desde la perspectiva de este, implica un 45,0 % menos de tiempo por sesión de tratamiento por paciente, que en la opción intravenosa.Conclusiones: la formulación de trastuzumab subcutánea evidenció una reducción sustancial de tiempo y costo en comparación con la presentación intravenosa en el sistema de Seguridad Social Costarricense.

CR2 IMPACTO ECONOMICO DE CANCER DE MAMA Y SU TENDENCIA AL 2030 EN EL SISTEMA DE SALUD PUBLICO DEL PERU

2019 ◽  
Vol 19 ◽  
pp. S4
Author(s):  
A. Gutierrez-Aguado ◽  
S. Escobedo-Palza ◽  
J. De La Cruz-Vargas ◽  
R. Espinoza-Rojas
Keyword(s):  
Cáncer De Mama ◽  
El Sistema ◽  
Impacto Económico
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