CÂNCER DE MAMA EM MULHERES JOVENS

Introdução: O câncer de mama (CM), acomete mais frequentemente mulheres acima de 50 anos que tenham entrado na menopausa, esse número representa uma pequena parcela dentre todos os casos. De 2 a 5% dos casos ocorrem antes dos 35 anos. Os estudos ainda divergem, porém, a maioria das vezes em mulheres jovens o CM está associado a um pior prognóstico, pois podem apresentar em associação clínica e patológica uma doença mais agressiva biologicamente. Tendem a ser hereditário, com mutações com os genes BRCA 1 e 2. O prognóstico menos favorável, os tratamentos tendem a ser agressivos. Objetivo: Revisão de literatura cientifica em relação ao Câncer de Mama em Mulheres Jovens. Material e métodos: US National Library of Medicine (PubMed) e Scientific Eletronic Library Online (SciELO) descritores: Breast Neoplasms, Young Adult, Adolescent e Immunophenotyping, com os Descritores em Ciências da Saúde (DeCS). Encontrados 235 artigos e após critérios de inclusão e exclusão, 6 artigos foram utilizados. Os utilizados para a inclusão: artigos em inglês, português ou espanhol, entre 2009 a 2021, disponíveis na íntegra para acesso online grátis. Resultado: Características clínicas de neoplasias mamárias em mulheres mais jovens diferem daquelas que surgiram mais tarde, a idade no diagnóstico do câncer de mama continua uma variável importante na determinação do prognóstico. Pacientes com menos de 40 anos, apresentam grau histológico alto, perfil imunoistoquímico desfavorável, taxa de mortalidade elevada em comparação as mulheres mais velhas, e são frequentemente classificados como câncer de mama triplo- negativo (TNBC, sigla em inglês), receptor de estrogênio (RE), receptor de progesterona (PR) e receptor-2 do fator de crescimento epidérmico humano (HER2-) negativos. Mulheres jovens são mais propensas a ter recorrências locais, diagnosticadas em um estágio avançado e terem sobrevida de 5 anos pior em comparado com suas contrapartes mais velhas na pré-menopausa. Conclusão: Carcinomas mamários de mulheres jovens possuem características clínicas, patológicas e moleculares mais agressivas, quando comparadas às mulheres de 50 anos. A sinalização oncogênica, é caracterizada por menor sensibilidade hormonal e maior expressão de HER-2 / receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR), e justifica estudos adicionais para oferecer este grupo de mulheres melhores prognósticos e opções preventivas e terapêuticas.

Cáncer de mama asociado a mutación en genes BRCA-1 y BRCA-2

El cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente en mujeres y la primera causa de muerte en países desarrollados. Su incidencia está en aumento pero su diagnóstico precoz ha logrado disminuir la mortalidad. En algunas ocasiones, el cáncer de mama obedece a mutaciones genéticas heredadas. El tejido tumoral de los cánceres de mama relacionado a mutaciones en la línea germinal requiere un detallado estudio histológico y molecular que determinen las principales características del tumor a fin de establecer riesgo, manejo, pronóstico y sobrevida del paciente. Los genes mayormente implicados a mutaciones en la línea germinal son el BRCA1 y BRCA2. Aquellos tumores asociados a estas mutaciones presentan características tumorales más agresivas en relación a quienes no portan una mutación, lo que se relaciona a un peor pronóstico.

Polimorfismos en genes de baja penetrancia como marcadores genéticos de riesgo de cáncer de mama familiar entre mujeres colombianas

El cáncer de mama es la neoplasia femenina más frecuente a nivel mundial. Se estima que la mayoría de casos son esporádicos, pero entre el 10-15% de ellos tienen historia familiar positiva de la enfermedad. Esta predisposición familiar se ha asociado con mutaciones en genes involucrados en el sistema de detección y reparación de daños en el ADN; tales como los genes BRCA 1 y 2, las cuales se encuentran presentes en el 25% de los casos y en el 75% restante se propone la acción de alteraciones en genes de baja penetrancia.

Frecuencia de las mutaciones en los genes BRCA en mujeres con agregación familiar de cáncer de glándula mamaria/ovario

<p><strong>Objetivo:</strong> Reunir evidencias de la variación en la frecuencia de las mutaciones de BRCA1 y BRCA2 y la historia familiar en pacientes con cáncer de glándula mamaria (CGM) y cáncer de ovario (CO) de diferentes orígenes geográficos. <strong>Método</strong>: En este trabajo se realizó una revisión sistemática, siguiendo los parámetros del protocolo PRISMA, para estimar la prevalencia de mutaciones en los genes BRCA 1/2 en pacientes con CGM y CO, la incidencia de la historia familiar y la prevalencia observada en casos esporádicos en este tipo de cáncer. <strong>Resultados:</strong> Se observa una heterogeneidad en la frecuencia de las mutaciones de estos genes en los estudios de historia familiar, con una variación entre 0.0 y 0.48 en pacientes y familiares con CGM y CO similares a los previamente reportados. <strong>Discusión:</strong> Este amplio rango de la frecuencia se debe al origen de la población estudiada, el número de individuos analizados y la metodología de genotipificación utilizada. La revisión revela que el CGM y CO familiar es dos veces más frecuente, en comparación con los casos de esta misma patología con origen esporádico. <strong>Conclusiones:</strong> Este tipo de estudios moleculares les permite a las personas que presentan historia familiar con CGM y CO realizarse análisis precoces y chequeos para prevenir en un futuro el desarrollo de alguna de estas neoplasias.</p>